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18/06/2018

LA RICHIESTA ENERGETICA NEL CORPO UMANO

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Di Virginia Chessa

Alimentazione

Le funzioni vitali delle cellule e degli organi si edificano su un sostegno energetico estrinseco, che è fornito da svariati costituenti alimentari, come carboidrati, lipidi e proteine. L’energia ricavata da questi substrati serve a soddisfare il fabbisogno energetico degli organi. In un adulto, di norma, il cervello contribuisce per circa il 20% alla spesa energetica a riposo, il muscolo scheletrico il 18-22%, i muscoli addominali circa il 25%, il cuore circa l’11% ed infine il fegato circa il 20%. Durante la giornata, la richiesta energetica, nei diversi tessuti, può variare. Per esempio, con l’esercizio fisico, la richiesta energetica del muscolo scheletrico aumenta, durante un pasto, gli organi addominali richiedono più energia per la digestione e l’assorbimento, infine l’organismo di un bambino richiede energia in più per la crescita. In circolo vi sono substrati metabolici come glucosio, corpi chetonici, acidi grassi e amminoacidi e la loro concentrazione nel sangue varia, e in ogni momento dipende dallo stato di alimentazione dell’individuo, dalla quantità di substrati depositati e dalla richiesta energetica corporea. Quando tutti i nutrienti introitati durante un pasto sono stati digeriti, assorbiti e distribuiti alle cellule, la concentrazione plasmatica di glucosio comincia a scendere.

 

IL METABOLISMO

Appurato che esistono dei processi vitali e funzionali, possiamo approfondire ciò che è inteso per metabolismo. Iniziamo a chiarire che una via metabolica è quell'insieme di conversioni che solitamente avvengono nel corpo umano e agiscono attraverso reazioni biochimiche in sequenza, su prodotti di derivazione alimentare o su composti già presenti, i quali li rendono utilizzabili o ne impediscono l'accumulo. Questi processi metabolici di trasformazione sono indispensabili per la produzione di sostanze essenziali e per la eliminazione dei composti tossici nei vari organi nonché per la produzione dell'energia all'interno delle cellule. La quasi totalità di queste reazioni avviene per mezzo di un enzima (generalmente una proteina) che spesso agisce insieme a un cofattore (vitamine, oligoelementi, ecc.).

 

 

LA SINDROME METABOLICA E LE PATOLOGIE AD ESSA CORRELATE.

Non sempre si riesce ad avere una diagnosi di sindrome metabolica, poiché si arriva già in ritardo dal medico. La sindrome metabolica è una condizione descritta come la compresenza di alcuni fattori di rischio: in primis malattie metaboliche ereditarie, chiamate anche errori congeniti del metabolismo, le quali costituiscono una tipologia di patologie genetiche causate dall'alterato funzionamento di una specifica via metabolica. Una Malattia Metabolica può essere causata sia dal mancato funzionamento di un enzima, a causa di una modifica strutturale o funzionale della proteina o del cofattore, o da alterazioni nei meccanismi di trasporto cellulare. Le conseguenze del blocco della via metabolica possono essere:

  • accumulo di composti (precursori) a monte, del difetto biochimico con effetto tossico

  • assenza o scarsità dei prodotti finali della via metabolica (metaboliti), che può condurre ad un difetto di substrati essenziali o all'alterazione nella di produzione di energia

  • attivazione da parte dell'organismo di vie metaboliche collaterali con possibile produzione di metaboliti secondari, normalmente non presenti nel corpo umano e anch'essi potenzialmente tossici.

Il quadro clinico successivo, che muta in funzione del tipo di deficienza metabolica, è quindi dovuto alla tossicità dei metaboliti accumulati o alla mancanza di un prodotto importante che non viene sintetizzato o, infine, alla carenza energetica. È verosimile la compresenza di tutti i meccanismi sopra descritti e, data la complessità dei fenomeni biologici, le malattie si manifestano il più delle volte con sintomi di tipo sistemico e con compromissione di più organi e apparati. Sovente è l'interessamento del sistema nervoso e più raramente sono presenti malattie limitate ad un solo organo (detto organo bersaglio). Con riferimento al meccanismo dell'intossicazione, questa può essere acuta oppure cronica e lentamente progressiva. Nel primo caso le manifestazioni cliniche sono molto gravi e necessitano di interventi di tipo intensivo. In generale le Malattie Metaboliche possono manifestarsi in tutte le fasi della vita, dall'epoca fetale all'età adulta. È comunque più frequente osservare i sintomi della malattia in età infantile.

L'esordio clinico può essere, a seconda del tipo di difetto metabolico, acuto (generalmente neonatale o causato da un evento scatenate) o tardivo, dovuto alla progressiva intossicazione cronica. Le malattie metaboliche ereditarie possono essere grossolanamente suddivise nelle seguenti categorie:

  • Malattie da accumulo che causano intossicazione (acuta o cronica)

  • Malattie del Metabolismo Energetico

  • Malattie da Carenza di Substrati

  • Disordini del metabolismo di Molecole Complesse

All'origine del difetto metabolico vi è sempre un difetto genetico (mutazione del DNA) che causa la mancata produzione di un enzima o del suo cofattore o la loro produzione in forma non funzionale. Per quanto riguarda l'ereditarietà, le malattie metaboliche si trasmettono generalmente con meccanismo autosomico recessivo (entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione); alcuni difetti sono dovuti a mutazioni di geni localizzati sul cromosoma X e sono quindi a trasmissione materna.

I composti accumulati o forniti inadeguatamente, i cosiddetti biomarcatori, possono essere ricercati con sofisticate indagini di laboratorio nei liquidi biologici dei pazienti (sangue, urine, liquido cefalorachidiano). La diagnosi si basa inizialmente sul dosaggio di questi metaboliti specifici e, successivamente, sulla misura delle attività enzimatiche e sullo studio genetico È importante sottolineare che la diagnosi di malattia metabolica è un processo delicato e complesso che richiede una sintesi fra il quadro clinico e il profilo dei biomarcatori e, per questo motivo, è essenziale rivolgersi sempre a centri specialistici di comprovata competenza ed esperienza e successivamente solo a esperti in materia. La precocità della diagnosi rappresenta un alto valore in senso prognostico, in quanto permette di intraprendere tempestivamente, nelle malattie curabili, il trattamento specifico ed evitare i danni clinici conseguenti alla malattia o il loro aggravamento. Negli ultimi anni il progresso tecnologico ha reso possibile lo screening neonatale per un ampio gruppo di malattie metaboliche, offrendo la possibilità della diagnosi e del trattamento fin dall'epoca neonatale prima dell'insorgenza dei sintomi. Per gran parte dei difetti metabolici è disponibile un trattamento specifico (dietetico e/o farmacologico). Per alcune malattie metaboliche la terapia si basa sul trapianto, ad esempio il trapianto di cellule staminali da midollo osseo o il trapianto di fegato.

I rischi maggiori sono: cardiovascolari, obesità centrale (grasso viscerale), iperglicemia, ipertensione e dislipidemia. Tale sindrome è strettamente correlata con elevati tassi di morbilità per patologie multisistemiche, ed in particolare per malattia coronarica, infarto, stroke e diabete di tipo II.

E’ noto da numerosi studi che, per esempio, i pazienti affetti da disturbo bipolare sono ad elevato rischio di sovrappeso ed obesità, soffrono con maggior frequenza di malattie cardiovascolari, ipertensione e diabete mellito di tipo II e hanno elevati tassi di mortalità per malattie cardiovascolari rispetto alla popolazione complessiva. Il rapido aumento dei casi di diabete tipo II e la sua comparsa in fasce di età sempre più giovane si sta configurando come una vera e propria emergenza mondiale, anche in ragione delle pesanti ripercussioni che la malattia ha sia sulla aspettativa e qualità di vita del singolo individuo sia sulla collettività. Allo stato attuale, le persone affette da diabete nel mondo sono circa 200 milioni, ma secondo stime recenti dell’OMS, tale numero è destinato a superare i 300 milioni nel 2030. In Italia, secondo i dati ISTAT 2017 la prevalenza del DM II noto è circa il 4.9% a cui si deve aggiungere un 2% di persone che non sono a conoscenza di avere la malattia; pertanto, la stima è che nel nostro Paese vi siano oltre tre milioni di persone con diabete noto, ed almeno un altro milione con diabete non diagnosticato. Il diabete tipo II descrive un tipico esempio di “malattia complessa” ad eziologia multifattoriale che riconosce, tra gli altri fattori patogenetici, anche una suscettibilità genetica; la componente genetica, cioè, non ha un diretto rapporto di causa-effetto con la malattia ma agisce solo come un fattore di rischio per la stessa. Gli studi epidemiologici dimostrano che la sindrome metabolica si sviluppa durante l’infanzia e l’adolescenza e che la sua prevalenza sia in relazione con l’eccesso ponderale. Negli USA la prevalenza di obesità infantile è raddoppiata negli ultimi venti anni e attualmente un bambino su quattro è in sovrappeso o obeso; anche in Europa la prevalenza di sovrappeso e obesità è in rapido aumento e l’Italia secondo il rapporto della International Obesity Task Force del 2016 ha purtroppo il tasso più alto di sovrappeso e obesità infantile in Europa. Nella popolazione adulta la prevalenza della sindrome metabolica aumenta con l’incremento anagrafico, dell’indice di massa corporea e ovviamente rispetto a sesso ed etnia di appartenenza.

 





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